NCL – Neuronale Zeroid-Lipofuszinose

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Neuronale Zeroid-Lipofuszinose

Was ist NCL?

NCL bedeutet Neuronale Zeroid-Lipofuszinose (im engl. „Ceroid“) und ist eine sehr seltene, unheilbare Stoffwechselkrankheit, die die Nervenzellen betrifft. Die Krankheit tritt meist im Alter zwischen 1 bis 8 Jahren mit einer Wahrscheinlichkeit von 1:30.000 auf.

Die Bezeichnung Neuronale Zeroid-Lipofuszinose leitet sich ab von:

  • Neuronen = Nervenzellen
  • Zeroid („Ceroid“) = wachsartiger Stoff
  • Lipofuszin = fettiger, bräunlicher Stoff

Den Betroffenen fehlt ein Enzym, welches für den Abbau von Abfallstoffen in den Zellen sorgt.

Krankheitsbild & Symptome

Das genaue Krankheitsbild ist noch weitestgehend unbekannt. Sicher ist, dass alle Abfallstoffe die aus Fetten und Proteinen bestehen und aus dem Zellstoffwechsel entstehen, nicht mehr aus der Zelle geschleust werden können bzw. intrazellulär (d.h. innerhalb der Zelle) im Gewebe gespeichert werden. Dadurch wird das Milieu der Zelle toxisch (giftig) und führt zum Absterben der Zelle.

Zunächst äußert sich die Krankheit durch zunehmende Sehschwäche, die zur vollständigen Erblindung führt und die Netzhaut schädigt (Retinopathie). Bei den betroffenen Hunden treten Halluzinationen, Epilepsie und Demenz auf. Letztendlich verliert der Hund alle kognitiven und motorischen Fähigkeiten. Da die Krankheit unweigerlich zum Tod führt, sind nur Behandlungsmöglichkeiten bekannt, die den Hund bis zu seinem Tod begleiten.

Vererbung

Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d.h. es müssen 2 Träger verpaart werden, damit sich die Krankheit ausprägt.


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