Neuronale Zeroid-Lipofuszinose

Was ist NCL?

NCL be­deu­tet Neu­ro­na­le Ze­ro­id-Li­po­fus­zi­no­se (im engl. ”Ce­ro­id”) und ist eine sehr sel­te­ne, un­heil­ba­re Stoff­wech­sel­krank­heit, die die Ner­ven­zel­len be­trifft. Die Krank­heit tritt meist im Al­ter zwi­schen ein bis 8 Jah­ren mit ei­ner Wahr­schein­lich­keit von 1 zu 30.000 auf.

Die Be­zeich­nung Neu­ro­na­le Ze­ro­id-Li­po­fus­zi­no­se lei­tet sich ab von:

• Neu­ro­nen = Nervenzellen
• Ze­ro­id (”Ce­ro­id”) = wachs­ar­ti­ger Stoff
• Li­po­fus­zin = fet­ti­ger, bräun­li­cher Stoff

Den Be­trof­fe­nen fehlt ein En­zym, wel­ches für den Ab­bau von Ab­fall­stof­fen in den Zel­len sorgt.

Krankheitsbild & Symptome

Das ge­naue Krank­heits­bild ist noch wei­test­ge­hend un­be­kannt. Si­cher ist, dass alle Ab­fall­stof­fe die aus Fet­ten und Pro­te­inen be­stehen und aus dem Zell­stoff­wech­sel ent­ste­hen, nicht mehr aus der Zel­le ge­schleust wer­den kön­nen bzw. in­tra­zel­lu­lär (d.h. in­ner­halb der Zel­le) im Ge­we­be ge­spei­chert wer­den. Da­durch wird das Mi­lieu der Zel­le to­xisch (gif­tig) und führt zum Ab­ster­ben der Zelle.

Zu­nächst äu­ßert sich die Krank­heit durch zu­neh­men­de Seh­schwä­che, die zur voll­stän­di­gen Er­blin­dung führt und die Netz­haut schä­digt (Re­ti­no­pa­thie). Bei den be­trof­fe­nen Hun­den tre­ten Hal­lu­zi­na­tio­nen, Epi­lep­sie und De­menz auf. Letzt­end­lich ver­liert der Hund alle ko­gni­ti­ven und mo­to­ri­schen Fä­hig­kei­ten. Da die Krank­heit un­wei­ger­lich zum Tod führt, sind nur Be­hand­lungs­mög­lich­kei­ten be­kannt, die den Hund bis zu sei­nem Tod begleiten.

Vererbung

Die Krank­heit wird au­to­so­mal re­zes­siv ver­erbt, d.h. es müs­sen zwei Trä­ger ver­paart wer­den, da­mit sich die Krank­heit ausprägt.

Weiterführende Literatur