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SvenskaGenetik Crashkurs
Was ist Genetik?
Die Genetik oder auch Vererbungslehre genannt ist ein Teilgebiet der Biologie und befasst sich mit der Ausbildung von erblichen Krankheiten und dessen Weitergabe an die nächste Generation. Als Begründer der Genetik gilt der Augustinermönch Gregor Mendel, der in den Jahren zwischen 1856 bis 1865 systematische Kreuzungsexperimente mit Erbsen in seinem Garten durchführte und statistisch auswertete. Er entdeckte die später nach ihm benannten Mendelschen Regeln, die aber erst im 19. Jahrhundert Beachtung fanden und bestätigt wurden.
Im nachfolgenden werden zunächst ein paar Grundbegriffe der Genetik eingeführt & erklärt. Die aufgeführten Beispiele sind fiktiv.
Da das Thema sehr komplex ist, werde ich die Themen immer wieder mit Videos zur Vertiefung und Entspannung auflockern.
Aufbau einer Zelle
Unser ganzer Körper besteht aus einzelnen Zellen, die für ihre spezielle Aufgabe z.B. das Sehen spezialisiert sind. Eine einzelne Zelle ist die kleinste lebende Einheit. In unserem Körper haben die einzelnen Zellen, die Fähigkeit alleine zu leben fast vollständig verloren, viel mehr bilden sie Zellgruppen und erhalten sich durch Arbeitsteilung am Leben. Jede einzelne Zelle unseres Körpers und auch die des Hundes hat sich auf eine ganz bestimmte Aufgabe spezialisiert, so dass die Entstehung von Körperteilen und Organen möglich geworden ist. Man nennt diesen Vorgang Ausdifferenzierung.
Schema Aufbau einer Zelle
Das Foto oben zeigt exemplarisch den Aufbau einer Zelle.
- Du erkennst ganz rechts oben die lilafarbene Kugel. Diesen Bereich nennt man Zellkern, in ihm befinden sich die Erbinformationen. Der Zellkern ist von weiteren Zellbestandteilen umgeben. Alle Zellbestandteile schwimmen im Zytoplasma und sind von einer Hülle, der Zellmembran umgeben.
- Um den Zellkern lagert sich das raue Endoplasmatische Retikulum (pink dargestellt) an. Das ER wie es abgekürzt wird kopiert zusammen mit den Ribosomen die Erbinformation aus dem Zellkern, damit diese bei der Zellteilung (Mitose und Meiose) an die neue Zelle weitergegeben werden können.
- Der gelb dargestellte Golgie Apparat ist an dem Zellstoffwechsel beteiligt und bildet diverse Sekrete.
- Die Vesikel sind kleine Zellbläschen, in denen unterschiedliche zelluläre Prozesse ablaufen. Die Vesikel kann man als Art Transporter verstehen, die Stoffe zu Zellbestandteilen transportieren.
- Die Mirkrotubuli sorgen für die Stabilität und für die Bewegung der Zelle.
- Die blau-gelb dargestellten Mitrochondrien auf der linken Seite nennt man die ”Kraftwerke” der Zelle. Sie bilden das energiereiche Adenosintriphosphat (ATP), das für den Zellstoffwechsel wichtig ist.
- Die weiteren kleineren Zellbestandteile sind für den Zelltransport wichtig.
Da für uns nur der Zellkern und dessen Inhalt wichtig ist, möchte ich im nächsten Schritt auf die Chromosomen eingehen.
Was sind Chromosomen?
Chromosomen (dt. Farbkörper) sind Strukturen, die Erbinformationen (Gene) enthalten. Sie bestehen aus DNA (Desoxyribonukleinsäure trägt die Erbinformationen) und Eiweißen (Proteinen). Die Chromosomen befinden sich im Zellkern einer Zelle. Die Chromsomen werden meist als eine X‑Form (siehe Bild) beschrieben, weil sie in einem Stadium der Zellteilung (Mitose) diese Form annehmen. Die Chromosomen sind verzwirbelte DNA Stränge, die Unmengen von Genen enthalten.
Schema Chromosom
Was bedeutet Allel?
Ein Allel ist eine bestimmte Ausprägung eines Gens, das sich an einem bestimmten Ort (Locus) auf dem Chromosom befindet. Wie oben beschrieben besteht das Chromosom aus mehreren Genen. Es gibt für viele Ausprägungen z.B. die Blütenfarbe zwei verschiedene Allele. Man spricht dann z.B. für die rote Blütenfarbe von dem Allel, dass die rote Blütenfarbe hervorruft.
Unterschied Rezessiv & Dominant
Man bezeichnet Gene als Rezessiv oder Dominant, je nachdem wie sie sich im Erscheinungsbild (Phänotyp) ausprägen.
Dominant
Dominant bedeutet, dass sich der dominante Erbfaktor gegenüber dem rezessiven in der Merkmalsausprägung durchsetzt. Man schreibt dominante Allele mit Großbuchstaben.
Beispiel: Es werden zwei Hunde miteinander verpaart. Der eine Hund hat blaue (Gentyp: bb), der andere braune (Gentyp: BB) Augen. Wir definieren hier, dass das Allel für braune Augen über das Allel der blauen Augen dominant sein soll. Es ergibt sich also folgendes Kreuzungsschema (siehe Bild) bei der nur Nachwuchs mit braunen Augen fällt. Da das braune Allel über das blaue Allel dominant ist, reicht es zur Ausprägung im Erscheinungsbild aus, wenn eins der beiden Allele ein braunes ist.
Rezessiv
Rezessiv bedeutet „zurücktretend“ oder „nicht in Erscheinung tretend“. Der Begriff bezieht sich dabei auf ein Merkmal eines Lebewesens, dessen Ausprägung durch ein anderes Merkmal überdeckt werden kann. Man schreibt rezessive Allele mit Kleinbuchstaben.
Beispiel: Es werden zwei Hunde miteinander verpaart. Beide Hunde haben im Erscheinungsbild braune Augen (Gentyp: Bb), sie tragen jedoch beide im Genoytp das Allel für blaue Augen. Wir definieren hier, dass braune Augen über blaue Augen dominant sein sollen. Es ergibt sich also folgendes Kreuzungsschema bei der 25 % des Nachwuchses blaue Augen hat. Für die Ausprägung eines rezessiven Erbganges müssen zwei rezessive Allele also hier (bb) zusammen kommen, damit das Merkmal in Erscheinung tritt (blaue Augen).
Mendelschen Regeln
Die Mendelschen Regeln beschreiben den Vererbungsvorgang bei Merkmalen, dessen Ausprägung nur ein Gen bestimmt (einfacher Erbgang). Der Mönch Gregor Mendel erforschte 1866 die Vererbung von Erbsensamen und dessen Blütenfarben. Er führte dazu die Begriffe rezessiv und dominierend (heute dominant) ein. Seine Ergebnisse wurden in der damals nicht verstanden und gerieten in Vergessenheit.
Erst 1900, lange nach Mendels Tod, wurden Mendels Ergebnisse unabhängig durch die Botaniker Hugo de Vries (Amsterdam), Carl Correns (Tübingen) sowie Erich Tschermak (Wien) wieder entdeckt.
Mendel entdeckte drei Regeln: Die Uniformitätsregel, die Spaltungsregel und die Unabhängigkeitsregel bzw. Neukombinationsregel.
Von links nach rechts: Gregor Mendel, Hugo de Vries, Carl Correns, Erich Tschermak
Regel 1: Uniformitätsregel
”Kreuzt man zwei reinerbige Individuen einer Art, die sich in einem Merkmal unterscheiden, miteinander, so zeigen die direkten Nachkommen das gleiche Aussehen.”
Das bedeutet also, wenn man, um es in Mendels Worten zu sagen, eine Pflanze mit weißer Blüte und eine Pflanze mit roter Blüte miteinander kreuzt, dann sind alle Nachkommen rot und tragen alle die Genkombination Rw, weil das Allel für die rote Farbe dominant über dem Allel für weiße Farbe ist. Das nennt man einen dominant – rezessiven Erbgang.
Beim intermediären Erbgang haben alle Kinder (F1 Generation) eine Mischform der Elterlichen Merkmale, man nennt das unvollständige Dominanz, d.h. kein Allel ist über das andere dominant, sondern beide Blütenfarben z.B. werden vermischt, so ergeben sich aus roten und weißen Blüten als Eltern bei den Kindern rosane Blütenfarben.
Beim Kodominanten Erbgang sind alle Allele dominant z.B. bei der Vererbung der Blutgruppen, so dass die Allele sich in der F1 Generation nicht vermischen (wie beim intermediären Erbgang) sondern beide vorhanden sind.
Regel 2: Spaltungsregel
”Kreuzt man die Mischlinge (Tochtergeneration F1) untereinander, so spaltet sich die Enkelgeneration in einem bestimmten Zahlenverhältnis auf. Dabei treten auch die Merkmale der Elterngeneration wieder auf.”
Bei der Spaltungsregel kreuzt man die Kinder, die bei der Uniformitätsregel entstanden sind untereinander also Rw mit Rw. Dabei fallen Nachkommen in einem Zahlenverhältnis von 1:2:1 im Genotyp. Im Erscheinungsbild (Phänotyp) tritt beim dominanten Erbgang ein Verhältnis von 3:1 auf und beim intermediären (kein Allel dominant, es kommt zu Mischformen) ein Verhältnis von 1:2:1 auf.
Regel 3: Unabhängigkeitsregel bzw. Neukombinationsregel
”Kreuzt man zwei Individuen, die sich in mehreren Merkmalen unterscheiden, so werden die einzelnen Erbanlagen unabhängig voneinander vererbt. Diese Erbanlagen können sich neu kombinieren.”
Diese Regel lässt sich am besten mit der Fellfarbe und der Rutenlänge eines Tieres erklären. In der ersten Generation erkennt man, dass die Fellfarbe braun und die kurze Rute dominant sind, so dass der Nachwuchs braunes Fell und eine kurze Rute hat. Wenn man diese Kinder jetzt wieder miteinander verpaart, treten neue reinerbige Kombinationen auf, die sich im Verhältnis 9:3:3:1 aufgliedern.
Vorstellung verschiedener Erbgänge
Autosomal-dominanter Erbgang
Bereits ein Allel führt zur Merkmalsausprägung (Gentyp Gg).
Nachfolgend drei Beispiele: Einmal nur mit einem kranken Elternteil, dann mit zwei kranken Elternteilen und als letztes mit einem kranken Elternteil, bei dem aber beide Allele betroffen sind. Individuen, die zwei kranke Allele tragen, sind meistens so schwer erkrankt, dass sie das Fortpflanzungsalter gar nicht erreichen, theoretisch wären dann 100% der Nachkommen erkrankt, deshalb kommen meist nur die ersten beiden Grafiken in Betracht.
Autosomal-Rezessiver Erbgang
Es müssen zwei defekte Allele (Gentyp gg) auf einem Chromosomen vorkommen. Das Individuum kann genetisch Träger sein, aber im Erscheinungsbild nicht betroffen sein.
Nachfolgend 4 Beispiele: Einmal ein Genträger mit einem Gesunden, dann 2 Gen Träger, danach ein Kranker mit einem Gesunden und zum Schluss ein Kranker mit einem Gen Träger.
X‑chromosomal dominanter Erbgang
Ein X‑Chromosomaler Erbgang ist ein Erbgang, bei dem das betreffende Gen auf dem X Chromosom liegt. Da männliche Individuen nur ein X Chromosom haben und weibliche Individuen zwei X Chromosome tritt bei männlichen die Krankheit häufiger auf.
Nachfolgend zwei Beispiele, wenn die Mutter erkrankt ist, können bei den Nachkommen beide Geschlechter erkranken. Ist der Vater erkrankt dann sind dessen Töchter ebenfalls alle erkrankt.
X‑chromosomal rezessiver Erbgang
Bei dem X Chromosomalen Rezessiven Erbgang ist auch wieder das Gen das auf dem X Chromosom liegt betroffen. Bei dem rezessiven Erbgang sind nur die männlichen Individuen betroffen, weil für eine Erkrankung 2 defekte Allele vorhanden sein müssen. Da das weibliche Individuum zwei X Chromosome hat und das männliche nur eins, weil das Y Chromosom Gen-leer ist, sind männliche Individuen immer betroffen.
Nachfolgend 2 Beispiele, wenn die Mutter ein defektes Allel trägt, gibt sie es an 50% ihre Söhne weiter, die dann erkranken und 50% ihrer Töchter tragen das Gen. Ist der Vater erkrankt, dann tragen alle Töchter eine Kopie des defekten Gens, die Söhne bleiben aber gesund.
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