Crashkurs Genetik, Vererbung & Erbgänge

Australian Shepherd Züchter aus Krefeld (NRW)

Genetik Crashkurs

Was ist Genetik?

Die Ge­ne­tik oder auch Ver­er­bungs­leh­re ge­nannt ist ein Teil­ge­biet der Bio­lo­gie und be­fasst sich mit der Aus­bil­dung von erb­li­chen Krank­hei­ten und des­sen Wei­ter­ga­be an die nächs­te Ge­nera­ti­on. Als Be­grün­der der Ge­ne­tik gilt der Au­gus­ti­ner­mönch Gre­gor Men­del, der in den Jah­ren zwi­schen 1856 bis 1865 sys­te­ma­ti­sche Kreu­zungs­ex­pe­ri­men­te mit Erb­sen in sei­nem Gar­ten durch­führ­te und sta­tis­tisch aus­wer­te­te. Er ent­deck­te die spä­ter nach ihm be­nann­ten Men­del­schen Re­geln, die aber erst im 19. Jahr­hun­dert Be­ach­tung fan­den und be­stä­tigt wur­den.

Im nach­fol­gen­den wer­den zu­nächst ein paar Grund­be­grif­fe der Ge­ne­tik ein­ge­führt & er­klärt. Die auf­ge­führ­ten Bei­spie­le sind fik­tiv.

Da das The­ma sehr kom­plex ist, wer­de ich die The­men im­mer wie­der mit Vi­de­os zur Ver­tie­fung und Ent­span­nung auf­lo­ckern.

Aufbau einer Zelle

Un­ser gan­zer Kör­per be­steht aus ein­zel­nen Zel­len, die für ihre spe­zi­el­le Auf­ga­be z.B. das Se­hen spe­zia­li­siert sind. Eine ein­zel­ne Zel­le ist die kleins­te le­ben­de Ein­heit. In un­se­rem Kör­per ha­ben die ein­zel­nen Zel­len, die Fä­hig­keit al­lei­ne zu le­ben fast voll­stän­dig ver­lo­ren, viel mehr bil­den sie Zell­grup­pen und er­hal­ten sich durch Ar­beits­tei­lung am Le­ben. Jede ein­zel­ne Zel­le un­se­res Kör­pers und auch die des Hun­des hat sich auf eine ganz be­stimm­te Auf­ga­be spe­zia­li­siert, so dass die Ent­ste­hung von Kör­per­tei­len und Or­ga­nen mög­lich ge­wor­den ist. Man nennt die­sen Vor­gang Aus­dif­fe­ren­zie­rung.

Sche­ma Auf­bau ei­ner Zel­le

Das Foto oben zeigt ex­em­pla­risch den Auf­bau ei­ner Zel­le.

  • Du er­kennst ganz rechts oben die li­la­far­be­ne Ku­gel. Die­sen Be­reich nennt man Zell­kern, in ihm be­fin­den sich die Erb­infor­ma­tio­nen. Der Zell­kern ist von wei­te­ren Zell­be­stand­tei­len um­ge­ben. Alle Zell­be­stand­tei­le schwim­men im Zy­to­plas­ma und sind von ei­ner Hül­le, der Zell­mem­bran um­ge­ben.
  • Um den Zell­kern la­gert sich das raue En­do­plas­ma­ti­sche Re­ti­ku­lum (pink dar­ge­stellt) an. Das ER wie es ab­ge­kürzt wird ko­piert zu­sam­men mit den Ri­bo­so­men die Erb­infor­ma­ti­on aus dem Zell­kern, da­mit die­se bei der Zell­tei­lung (Mito­se und Mei­ose) an die neue Zel­le wei­ter­ge­ge­ben wer­den kön­nen.
  • Der gelb dar­ge­stell­te Gol­gie Ap­pa­rat ist an dem Zell­stoff­wech­sel be­tei­ligt und bil­det di­ver­se Se­kre­te.
  • Die Ves­ik­el sind klei­ne Zell­bläs­chen, in de­nen un­ter­schied­li­che zel­lu­lä­re Pro­zes­se ab­lau­fen. Die Ves­ik­el kann man als Art Trans­por­ter ver­ste­hen, die Stof­fe zu Zell­be­stand­tei­len trans­por­tie­ren.
  • Die Mirkro­tu­bu­li sor­gen für die Sta­bi­li­tät und für die Be­we­gung der Zel­le.
  • Die blau-gelb dar­ge­stell­ten Mitro­chon­dri­en auf der lin­ken Sei­te nennt man die ”Kraft­wer­ke” der Zel­le. Sie bil­den das en­er­gie­rei­che Ade­nosin­tri­phos­phat (ATP), das für den Zell­stoff­wech­sel wich­tig ist.
  • Die wei­te­ren klei­ne­ren Zell­be­stand­tei­le sind für den Zell­trans­port wich­tig.

Da für uns nur der Zell­kern und des­sen In­halt wich­tig ist, möch­te ich im nächs­ten Schritt auf die Chro­mo­so­men ein­ge­hen.

Was ist eine Zel­le?

Wie ist eine Zel­le auf­ge­baut und wel­che Funk­tio­nen fin­den in ihr statt?

Es war ein­mal das Le­ben

Er­in­ne­run­gen an die gute alte Zeit, stimmt’s?

Zellauf­bau

Wie ist eine Zel­le auf­ge­baut?

Was sind Chromosomen?

Chro­mo­so­men (dt. Farb­kör­per) sind Struk­tu­ren, die Erb­infor­ma­tio­nen (Gene) ent­hal­ten. Sie be­stehen aus DNA (Des­oxy­ri­bo­nu­kle­in­säu­re trägt die Erb­infor­ma­tio­nen) und Ei­wei­ßen (Pro­te­inen). Die Chro­mo­so­men be­fin­den sich im Zell­kern ei­ner Zel­le. Die Chrom­so­men wer­den meist als eine X‑Form (sie­he Bild) be­schrie­ben, weil sie in ei­nem Sta­di­um der Zell­tei­lung (Mito­se) die­se Form an­neh­men. Die Chro­mo­so­men sind verz­wir­bel­te DNA Strän­ge, die Un­men­gen von Ge­nen ent­hal­ten.

Sche­ma Chro­mo­som

Was bedeutet Allel?

Ein Al­lel ist eine be­stimm­te Aus­prä­gung ei­nes Gens, das sich an ei­nem be­stimm­ten Ort (Lo­cus) auf dem Chro­mo­som be­fin­det. Wie oben be­schrie­ben be­steht das Chro­mo­som aus meh­re­ren Ge­nen. Es gibt für vie­le Aus­prä­gun­gen z.B. die Blü­ten­far­be zwei ver­schie­de­ne Al­le­le. Man spricht dann z.B. für die rote Blü­ten­far­be von dem Al­lel, dass die rote Blü­ten­far­be her­vor­ruft.

Unterschied Rezessiv & Dominant

Man be­zeich­net Gene als Re­zes­siv oder Do­mi­nant, je nach­dem wie sie sich im Er­schei­nungs­bild (Phä­no­typ) aus­prä­gen.

Dominant

Do­mi­nant be­deu­tet, dass sich der do­mi­nan­te Erb­fak­tor ge­gen­über dem re­zes­si­ven in der Merk­mals­aus­prä­gung durch­setzt. Man schreibt do­mi­nan­te Al­le­le mit Groß­buch­sta­ben.

Bei­spiel: Es wer­den zwei Hun­de mit­ein­an­der ver­paart. Der eine Hund hat blaue (Gen­typ: bb), der an­de­re brau­ne (Gen­typ: BB) Au­gen. Wir de­fi­nie­ren hier, dass das Al­lel für brau­ne Au­gen über das Al­lel der blau­en Au­gen do­mi­nant sein soll. Es er­gibt sich also fol­gen­des Kreu­zungs­sche­ma (sie­he Bild) bei der nur Nach­wuchs mit brau­nen Au­gen fällt. Da das brau­ne Al­lel über das blaue Al­lel do­mi­nant ist, reicht es zur Aus­prä­gung im Er­schei­nungs­bild aus, wenn eins der bei­den Al­le­le ein brau­nes ist.

Rezessiv

Re­zes­siv be­deu­tet „zu­rück­tre­tend“ oder „nicht in Er­schei­nung tre­tend“. Der Be­griff be­zieht sich da­bei auf ein Merk­mal ei­nes Le­be­we­sens, des­sen Aus­prä­gung durch ein an­de­res Merk­mal über­deckt wer­den kann. Man schreibt re­zes­si­ve Al­le­le mit Klein­buch­sta­ben.

Bei­spiel: Es wer­den zwei Hun­de mit­ein­an­der ver­paart. Bei­de Hun­de ha­ben im Er­schei­nungs­bild brau­ne Au­gen (Gen­typ: Bb), sie tra­gen je­doch bei­de im Ge­noytp das Al­lel für blaue Au­gen. Wir de­fi­nie­ren hier, dass brau­ne Au­gen über blaue Au­gen do­mi­nant sein sol­len. Es er­gibt sich also fol­gen­des Kreu­zungs­sche­ma bei der 25 % des Nach­wuch­ses blaue Au­gen hat. Für die Aus­prä­gung ei­nes re­zes­si­ven Erb­gan­ges müs­sen zwei re­zes­si­ve Al­le­le also hier (bb) zu­sam­men kom­men, da­mit das Merk­mal in Er­schei­nung tritt (blaue Au­gen).

Gen

Was ist ein Gen?

Chro­mo­som

Was ist ein Chro­mo­som?

Do­mi­nant und re­zes­siv

Was ist der Un­ter­schied zwi­schen do­mi­nant und re­zes­siv?

Mendelschen Regeln

Die Men­del­schen Re­geln be­schrei­ben den Ver­er­bungs­vor­gang bei Merk­ma­len, des­sen Aus­prä­gung nur ein Gen be­stimmt (ein­fa­cher Erb­gang). Der Mönch Gre­gor Men­del er­forsch­te 1866 die Ver­er­bung von Erb­sen­sa­men und des­sen Blü­ten­far­ben. Er führ­te dazu die Be­grif­fe re­zes­siv und do­mi­nie­rend (heu­te do­mi­nant) ein. Sei­ne Er­geb­nis­se wur­den in der da­mals nicht ver­stan­den und ge­rie­ten in Ver­ges­sen­heit.

Erst 1900, lan­ge nach Men­dels Tod, wur­den Men­dels Er­geb­nis­se un­ab­hän­gig durch die Bo­ta­ni­ker Hugo de Vries (Ams­ter­dam), Carl Cor­rens (Tü­bin­gen) so­wie Erich Tscher­mak (Wien) wie­der ent­deckt.

Men­del ent­deck­te drei Re­geln: Die Uni­for­mi­täts­re­gel, die Spal­tungs­re­gel und die Un­ab­hän­gig­keits­re­gel bzw. Neu­kom­bi­na­ti­ons­re­gel.

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Von links nach rechts: Gre­gor Men­del, Hugo de Vries, Carl Cor­rens, Erich Tscher­mak

Regel 1: Uniformitätsregel

”Kreuzt man zwei rein­er­bi­ge In­di­vi­du­en ei­ner Art, die sich in ei­nem Merk­mal un­ter­schei­den, mit­ein­an­der, so zei­gen die di­rek­ten Nach­kom­men das glei­che Aus­se­hen.”

Das be­deu­tet also, wenn man, um es in Men­dels Wor­ten zu sa­gen, eine Pflan­ze mit wei­ßer Blü­te und eine Pflan­ze mit ro­ter Blü­te mit­ein­an­der kreuzt, dann sind alle Nach­kom­men rot und tra­gen alle die Gen­kom­bi­na­ti­on Rw, weil das Al­lel für die rote Far­be do­mi­nant über dem Al­lel für wei­ße Far­be ist. Das nennt man ei­nen do­mi­nant – re­zes­si­ven Erb­gang.

Beim in­ter­me­diä­ren Erb­gang ha­ben alle Kin­der (F1 Ge­nera­ti­on) eine Misch­form der El­ter­li­chen Merk­ma­le, man nennt das un­voll­stän­di­ge Do­mi­nanz, d.h. kein Al­lel ist über das an­de­re do­mi­nant, son­dern bei­de Blü­ten­far­ben z.B. wer­den ver­mischt, so er­ge­ben sich aus ro­ten und wei­ßen Blü­ten als El­tern bei den Kin­dern ro­sa­ne Blü­ten­far­ben.

Beim Ko­do­mi­nan­ten Erb­gang sind alle Al­le­le do­mi­nant z.B. bei der Ver­er­bung der Blut­grup­pen, so dass die Al­le­le sich in der F1 Ge­nera­ti­on nicht ver­mi­schen (wie beim in­ter­me­diä­ren Erb­gang) son­dern bei­de vor­han­den sind.

Regel 2: Spaltungsregel

”Kreuzt man die Misch­lin­ge (Toch­ter­ge­nera­ti­on F1) un­ter­ein­an­der, so spal­tet sich die En­kel­ge­nera­ti­on in ei­nem be­stimm­ten Zah­len­ver­hält­nis auf. Da­bei tre­ten auch die Merk­ma­le der El­tern­ge­nera­ti­on wie­der auf.”

Bei der Spal­tungs­re­gel kreuzt man die Kin­der, die bei der Uni­for­mi­täts­re­gel ent­stan­den sind un­ter­ein­an­der also Rw mit Rw. Da­bei fal­len Nach­kom­men in ei­nem Zah­len­ver­hält­nis von 1:2:1 im Ge­no­typ. Im Er­schei­nungs­bild (Phä­no­typ) tritt beim do­mi­nan­ten Erb­gang ein Ver­hält­nis von 3:1 auf und beim in­ter­me­diä­ren (kein Al­lel do­mi­nant, es kommt zu Misch­for­men) ein Ver­hält­nis von 1:2:1 auf.

Regel 3: Unabhängigkeitsregel bzw. Neukombinationsregel

”Kreuzt man zwei In­di­vi­du­en, die sich in meh­re­ren Merk­ma­len un­ter­schei­den, so wer­den die ein­zel­nen Erb­an­la­gen un­ab­hän­gig von­ein­an­der ver­erbt. Die­se Erb­an­la­gen kön­nen sich neu kom­bi­nie­ren.”

Die­se Re­gel lässt sich am bes­ten mit der Fell­far­be und der Ru­ten­län­ge ei­nes Tie­res er­klä­ren. In der ers­ten Ge­nera­ti­on er­kennt man, dass die Fell­far­be braun und die kur­ze Rute do­mi­nant sind, so dass der Nach­wuchs brau­nes Fell und eine kur­ze Rute hat. Wenn man die­se Kin­der jetzt wie­der mit­ein­an­der ver­paart, tre­ten neue rein­er­bi­ge Kom­bi­na­tio­nen auf, die sich im Ver­hält­nis 9:3:3:1 auf­glie­dern.

Ein­füh­rung

Men­del­sche Re­geln, wer war Gre­gor Men­del und was hat er er­forscht?

1. Re­gel

Was be­sagt die Uni­for­mi­täts­re­gel?

2. Re­gel

Wor­um geht es bei der Spal­tungs­re­gel?

3. Re­gel

Was ist die Uni­for­mi­täts­re­gel?

Vorstellung verschiedener Erbgänge

Autosomal-dominanter Erbgang

Be­reits ein Al­lel führt zur Merk­mals­aus­prä­gung (Gen­typ Gg).

Nach­fol­gend drei Bei­spie­le: Ein­mal nur mit ei­nem kran­ken El­tern­teil, dann mit zwei kran­ken El­tern­tei­len und als letz­tes mit ei­nem kran­ken El­tern­teil, bei dem aber bei­de Al­le­le be­trof­fen sind. In­di­vi­du­en, die zwei kran­ke Al­le­le tra­gen, sind meis­tens so schwer er­krankt, dass sie das Fort­pflan­zungs­al­ter gar nicht er­rei­chen, theo­re­tisch wä­ren dann 100% der Nach­kom­men er­krankt, des­halb kom­men meist nur die ers­ten bei­den Gra­fi­ken in Be­tracht.

Autosomal-Rezessiver Erbgang

Es müs­sen zwei de­fek­te Al­le­le (Gen­typ gg) auf ei­nem Chro­mo­so­men vor­kom­men. Das In­di­vi­du­um kann ge­ne­tisch Trä­ger sein, aber im Er­schei­nungs­bild nicht be­trof­fen sein.

Nach­fol­gend 4 Bei­spie­le: Ein­mal ein Gen­trä­ger mit ei­nem Ge­sun­den, dann 2 Gen Trä­ger, da­nach ein Kran­ker mit ei­nem Ge­sun­den und zum Schluss ein Kran­ker mit ei­nem Gen Trä­ger.

X‑chromosomal dominanter Erbgang

Ein X‑Chromosomaler Erb­gang ist ein Erb­gang, bei dem das be­tref­fen­de Gen auf dem X Chro­mo­som liegt. Da männ­li­che In­di­vi­du­en nur ein X Chro­mo­som ha­ben und weib­li­che In­di­vi­du­en zwei X Chro­mo­so­me tritt bei männ­li­chen die Krank­heit häu­fi­ger auf.

Nach­fol­gend zwei Bei­spie­le, wenn die Mut­ter er­krankt ist, kön­nen bei den Nach­kom­men bei­de Ge­schlech­ter er­kran­ken. Ist der Va­ter er­krankt dann sind des­sen Töch­ter eben­falls alle er­krankt.

X‑chromosomal rezessiver Erbgang

Bei dem X Chro­mo­so­ma­len Re­zes­si­ven Erb­gang ist auch wie­der das Gen das auf dem X Chro­mo­som liegt be­trof­fen. Bei dem re­zes­si­ven Erb­gang sind nur die männ­li­chen In­di­vi­du­en be­trof­fen, weil für eine Er­kran­kung 2 de­fek­te Al­le­le vor­han­den sein müs­sen. Da das weib­li­che In­di­vi­du­um zwei X Chro­mo­so­me hat und das männ­li­che nur eins, weil das Y Chro­mo­som Gen-leer ist, sind männ­li­che In­di­vi­du­en im­mer be­trof­fen.

Nach­fol­gend 2 Bei­spie­le, wenn die Mut­ter ein de­fek­tes Al­lel trägt, gibt sie es an 50% ihre Söh­ne wei­ter, die dann er­kran­ken und 50% ih­rer Töch­ter tra­gen das Gen. Ist der Va­ter er­krankt, dann tra­gen alle Töch­ter eine Ko­pie des de­fek­ten Gens, die Söh­ne blei­ben aber ge­sund.

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